Eesti Geenipanka (on silmas peetud Eesti Geenivaramu) on aastaid esitletud kui tervise ennetuse ja personaalse meditsiini nurgakivi. Kuid Geenivaramu doonoritele suunatud MinuGeenivaramu portaal jätab kriitikute hinnangul mulje, et tegelik geneetiline sisu on asendunud protsentide, üldsoovituste ja farmakogeneetikaga – valdkonnaga, mis teenib eeskätt ravimitööstuse huve. Geenid, mis võiksid aidata mõista haiguste biokeemilisi algpõhjusi ja ennetust, jäävad doonori eest varju.
Kelle huvides tegutseb Eesti Geenipank?
VAATA ENDA ANDMEID: https://portaal.geenidoonor.ee/sisselogimine
Geenipank ilma geenideta: Mida tähendab MinuGeenivaramu „geneetiline eelsoodumus“, kui geene ei näidata?
Geneetiline „eelsoodumus“ diabeedile ja südame-veresoonkonna haigustele: miks protsent ilma geenideta ei ole geenitulemus (MinuGeenivaramu, portaal.geenidoonor.ee)
Eesti Geenivaramu loodi 2001. aastal ning seda on arendatud üle kahekümne aasta; tänaseks on Geenivaramusse kogutud rohkem kui 200 000–210 000 Eesti elaniku genotüübiandmed, mis moodustab ligikaudu viiendiku täiskasvanud elanikkonnast, ning kõik doonorid on genotüpiseeritud kogu genoomi hõlmavate geenikiipidega.
Eesti Geenivaramu MinuGeenivaramu portaalis kuvatakse doonorile II tüüpi diabeedi, vererõhu ja südame-veresoonkonna haiguste kohta „geneetiline eelsoodumus“ protsendina. Probleem ei ole selles, et riskiskooride kasutamine oleks iseenesest keelatud või „vale“, vaid selles, et portaal ei näita doonorile, millised konkreetsed geenid ja millised variandid selle numbri taga on. Kui tulemuse juurde ei ole lisatud kasutatud geenide loetelu, SNP-de (rs-koodide) loetelu ega metoodikat, mis seob variandid kuvatud protsendiga, siis ei ole doonoril võimalik kontrollida, hinnata ega sisuliselt mõista, mida see „geneetiline“ protsent päriselt tähendab.
Mida tähendab MinuGeenivaramu „geneetiline eelsoodumus“, kui geene ei näidata?
Diabeedi ja südame-veresoonkonna haiguste puhul kasutatakse tavaliselt polügeenseid* riskiskoore (PRS), mis põhinevad sadadel või tuhandetel väikese mõjuga markeritel. Selline mudel annab statistilise tõenäosuse populatsiooni tasemel, mitte vastuse küsimusele, milline bioloogiline rada konkreetsel inimesel on geneetiliselt aeglasem või teistsugune. Kui doonor näeb ainult „väike“, „keskmine“ või konkreetne protsent, aga ei näe geene ega variante, siis jääb vastus saamata just seal, kus geneetikal oleks mõte: kas risk on seotud näiteks insuliinisignaali ja glükoositaluvuse radadega, lipiidide transpordi ja ainevahetusega, veresoonte toonuse regulatsiooniga, lämmastikoksiidi sünteesiga, tromboosiriskiga või millegi muuga. Protsent üksi ei ütle, mis mehhanism on mängus.
Polügeenne* tähendab, et ühte omadust või haigusriski ei määra üks geen, vaid paljud geenid korraga, igaüks väga väikese mõjuga.
Veelgi problemaatilisem on, et portaal seob „geneetilise eelsoodumuse“ dünaamiliste näitajatega nagu LDL-kolesterool, vererõhk ja kehakaal, ning lisab sellele üldise toitumise ja elustiili nõustamise, mis sisuliselt kordab rahvatervise standardsoovitusi. Need näitajad ei ole geenid ning need muutuvad ajas sõltuvalt ravimitest, stressist, hormonaalsest seisundist ja toitumisest. Kui portaal ei näita, millise konkreetse geeni või variandi kaudu on LDL või vererõhk selles „geneetilises“ mudelis seotud, siis muutub tulemus kommunikatsiooniks, mitte läbipaistvaks geenitulemuseks. Dilemma on lihtne: kui soovitus on sama, mida antakse kogu elanikkonnale, siis peab olema nähtav, milline osa on geneetika ja milline osa on üldnõustamine; muidu on „geenipõhine“ silt sisutühi.
Siin tuleb eriti selge kontrast välja farmakogeneetikas ja kofeiini lehel, kus MinuGeenivaramu suudab nimetada konkreetsed geenid (näiteks CYP-geenid ja nende regulatsioon), selgitada nende funktsiooni ning teha arusaadavaid järeldusi. See näitab, et võimekus geneetilist infot geenide tasemel esitada on olemas. Diabeedi ja südame-veresoonkonna eelsoodumuste puhul aga asendub geenide tase protsentide ja üldjutu seguga ning doonor ei saa teada, millised geenid ja millised variandid selle tulemuse tekitasid.
Arvestades, et Eesti Geenivaramu on tegutsenud alates 2001. aastast, kogunud ja töödelnud kümnete aastate jooksul suure hulga doonorite genotüübiandmeid ning avanud doonoritele tagasisideportaali alles hiljuti, on doonori ootus loogiline: kui tegemist on geenipangaga, siis peab doonoril olema võimalik saada geenide ja variantide tasemel selgus, mitte ainult riskiprotsent ja rahvatervise soovitus. Geenipanga väärtus on andmetes. Kui doonorile ei näidata, millised geenid ja variandid seisavad protsentide taga, siis jääb puudu kõige olulisem osa: kontrollitavus, mõistetavus ja sisuline kasutatavus.
Seetõttu on õigustatud küsida MinuGeenivaramult konkreetselt: kas diabeedi, vererõhu ja südame-veresoonkonna „eelsoodumuse protsendid“ põhinevad PRS-mudelil või muul metoodikal, milline on selle mudeli ametlik nimetus/versioon Eesti Geenivaramus, kas on võimalik väljastada vähemalt kasutatud geenide ja/või SNP-de loetelu ning kas andmesubjektil on võimalik saada oma tulemused rs-kood + genotüüp tasemel (farmakogeneetikas vajadusel diplotüübid), koos selliste selgitustega, mis vastavad GDPR mõttele: andmed peavad olema päriselt arusaadavad ja kasutatavad, mitte ainult “number ekraanil”.
Praktikas tähendab see, et Geenivaramu fikseerib geneetilised andmed väga laias mahus, kuid avaldab doonorile peamiselt kas polügeenseid riskiskoore, mis väljenduvad protsentidena, või üldisi soovitusi, mis ei ole otseselt seostatavad ühegi konkreetse geeniga. Diabeedi, vererõhu ja südame-veresoonkonna haiguste puhul näeb doonor numbrit ja elustiilijuttu, kuid ei näe näiteks insuliini signaalraja, metülatsiooni, lämmastikoksiidi sünteesi, neurotransmitterite lagundamise või lipiidide transporti mõjutavaid geene eraldi ega funktsionaalses kontekstis.
Samas on just need geenid need, mida rahvusvaheliselt käsitletakse inimese ainevahetuse ja krooniliste haigusmehhanismide kesksetena ning mida erasektor aktiivselt müüb. Näidetena võib tuua COMT-geeni, mis mõjutab dopamiini, noradrenaliini ja adrenaliini lagundamist ning on seotud stressitaluvuse, ärevuse ja keskendumisvõimega; MTHFR-, MTR- ja MTRR-geenid, mis osalevad folaadi- ja metülatsioonitsüklis ning mõjutavad homotsüsteiini taset, DNA metülatsiooni ja B-vitamiinide vajadust; AHCY- ja CBS-geenid, mis reguleerivad metioniini ja väävli ainevahetust; MAOA, mis mõjutab monoamiinide lagundamist; NOS3, mis juhib lämmastikoksiidi tootmist veresoonte endoteelis ja on otseselt seotud veresoonte toonuse ja vererõhuga; BHMT ja NNMT, mis seovad metülatsiooni maksa ainevahetusega; ning VDR, mis mõjutab D-vitamiini signaali raku tasandil. Need ei ole marginaalsed geenid, vaid kesksete biokeemiliste radade sõlmpunktid.
Rahvusvaheliselt on nende geenide praktilist ja funktsionaalset rolli inimese tervises populariseerinud human biologist Gary Brecka, kes tugineb oma käsitlustes samadele geneetilistele markeritele (nt MTHFR, COMT, NOS3, VDR), mis on genotüpiseeritud ka riiklikes biopankades, sealhulgas Eesti Geenivaramus.
Human biologist Gary Brecka räägib oma loengutes ja YouTube’i videotes korduvalt just MTHFR-, COMT-, NOS3- ja VDR-variantidest ning seob need väsimuse, ärevuse, südame-veresoonkonna probleemide, põletiku ja metaboolse düsfunktsiooniga. Oluline ei ole siin see, kas iga Brecka väide on lõpuni korrektne, vaid asjaolu, et ta räägib samadest geenidest, mis on olemas ka riiklikes biopankades, sh Eesti Geenivaramus. Ta ei mõõda midagi müstilist ega uut – ta tõlgendab samu SNP-e, mis on genotüpiseeritud ka Eesti doonoritel.
Kuula ja õpi mis on geenid, geenitetsid ja kuidas need sind aitavad olla terve.
Oluline probleem ei ole geneetilise info puudumine, vaid selle kasutus. Kindlustussüsteemidel ja riiklikel biopankadel, sealhulgas Eesti Geenivaramul, on olnud inimese genoomiandmed ja nendega seotud suremus- ja haigestumismustrid kättesaadavad juba üle kahekümne aasta, kuid seda infot rakendatakse valdavalt sümptomite ja ravimite haldamiseks, mitte haiguse biokeemiliste algpõhjuste mõistmiseks. Sama andmestiku põhjal on human biologist Gary Brecka ja tema meeskond näidanud, et pikaajaline suremusuuringute ja sadade miljonite andmepunktide analüüs võimaldab täpselt seostada kroonilisi haigusi hapniku kättesaadavuse ja organismi jaoks kriitiliste ‘toormaterjalide’ puudujääkidega, sh metülatsiooni ja homotsüsteiini regulatsiooniga. See toob esile süsteemse vastuolu: teadmine, mis võimaldab prognoosida eluiga ja ennetada haigusi, on olemas, kuid seda ei edastata ei arstidele ega inimestele endile, samal ajal kui rahvatervise soovitused jätkavad mustreid, mille ebaõnnestumist näitab selgelt haigusstatistika.
Seda, et vajalik teadmine ei ole hüpoteetiline, vaid empiiriliselt tõendatud, kinnitab ka human biologist Gary Brecka ja tema meeskonna töö, mis tugineb enam kui 22 aasta pikkusele suremusandmete analüüsile ja 371 miljonile andmepunktile. Nende andmestike põhjal on näidatud, et krooniliste haiguste kujunemine ei ole juhuslik ega pelgalt ‘geenidest tingitud’, vaid seotud korduvate biokeemiliste mustritega, sealhulgas hapniku kättesaadavuse, homotsüsteiini regulatsiooni ja organismi jaoks kriitiliste toormaterjalide puudujääkidega. Oluline ei ole siin üksiku esineja autoriteet, vaid fakt, et selline analüüs on võimalik ainult siis, kui geneetilised, kliinilised ja suremusandmed on juba olemas ja omavahel seostatavad. See kinnitab, et probleem ei seisne teadmise puudumises, vaid selles, et sama teadmist kasutatakse süsteemi tasandil prognoosimiseks ja riskihindamiseks, kuid mitte inimesele endale arusaadava ja ennetava tervisepildi loomiseks.
Siit tekib paratamatu küsimus: miks peab Geenivaramu doonor ostma sama info uuesti erakliinikust või kommertsteenuselt, kui tema genotüübiandmed on juba aastaid riiklikus geenipangas olemas? Miks näidatakse portaalis üldist LDL-i ja teraviljapõhist toitumissoovitust, kuid ei näidata näiteks, kas konkreetse inimese puhul on NOS3 funktsioon geneetiliselt nõrgenenud või kas metülatsioonirajad töötavad aeglaselt? Miks esitatakse Tervise Arengu Instituudi rahvatervise juhiseid geneetilise info kontekstis, kui need juhised ei tulene indiviidi geenivariantidest?
Kontrast on eriti ilmne farmakogeneetikas, kus Geenivaramu suudab nimetada konkreetseid geene, nagu CYP1A2, CYP2C19 või VKORC1, ja selgitada nende funktsiooni. See näitab, et oskusteave geenide funktsionaalseks tõlgendamiseks on olemas. Küsimus ei ole võimekuses, vaid valikus, mida doonorile näidata ja mida mitte.
Geenipank, mille käsutuses on terve genoomi andmed, kuid mis piirdub doonorile protsentide ja üldiste soovituste näitamisega, jätab kasutamata oma suurima väärtuse. Kui Geenivaramu ei pea võimalikuks või vajalikuks näidata geenide tasandil infot metülatsiooni, neurotransmitterite, veresoonte regulatsiooni või ainevahetuse kohta, tuleks seda ausalt öelda. Kui aga need andmed on olemas ja neid kasutatakse teadustöös, on põhjendatud küsida, miks sama info tuleb kodanikul osta uuesti erasektorist.
Sellisel kujul tekib olukord, kus riiklik geenipank kogub andmed, kuid funktsionaalse geneetika äriline väärtus realiseerub väljaspool avalikku süsteemi. Doonor jääb vaatlejaks, kellele näidatakse tulemust, kuid mitte mehhanismi. See ei ole küsimus tervisemurest, vaid läbipaistvusest ja sellest, mida tähendab olla geenipanga doonor ajastul, kus geneetiline info on muutunud kaubaks.
Erasektori geenitestid keskenduvad sageli geenidele, mis juhivad organismi põhifunktsioone – ainevahetust, metülatsiooni, neurotransmitterite tasakaalu ja veresoonte regulatsiooni – ning seovad need „raw material’i“ (toormaterjalide) vajadusega, mida keha vajab normaalseks tööks. Sellisteks geenideks on näiteks COMT, MTHFR, MTR, MTRR, AHCY, CBS, MAOA, NOS3/eNOS, BHMT, NNMT, VDR ja ACAT1, mida erasektor tõlgendab funktsionaalsete radade võtmekohtadena. Küsimus on, miks peab doonor ostma sama info uuesti kommertsteenuselt, kui genotüübiandmed on riiklikus geenipangas juba olemas. Samal ajal keskendub Geenivaramu portaalis nähtav osa eeskätt farmakogeneetikale ehk geenidele, mis aitavad valida ravimeid ja annuseid, nagu CYP1A2, AHR, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD ja IFNL3/IL28B. Need geenid aitavad ravimite taluvust ja toimet hinnata, kuid ei selgita, miks haigusmehhanism üldse käivitub või millistest biokeemilistest radadest inimese tervis tegelikult sõltub. Kontrast on ilmne: farmakogeneetikas suudetakse näidata konkreetseid geene ja funktsiooni, kuid diabeedi ja südame-veresoonkonna „eelsoodumused“ jäävad protsentide ja üldsoovituste tasemele. Küsimus ei ole võimekuses, vaid valikus, mida doonorile näidata ja mida mitte.
Iga inimene, kellel on ligipääs MinuGeenivaramu portaalile (https://portaal.geenidoonor.ee/sisselogimine), võib näha praegust, piiratud „geneetilist eelsoodumust“ ning esitada samas küsimuse, kus on tema tegelikud geenitulemused — nimelt see osa, mis näitab konkreetseid geene ja variante, mitte ainult protsente ja üldsoovitusi — ning see vastutus on Geenivaramul, mitte indiviidil.“
Kui sa näed MinuGeenivaramu portaalis protsenti, küsi alati: millised geenid ja variandid selle numbri taga on. Kui vastust ei ole, ei ole tegemist päris geenitulemusega, vaid statistilise hinnanguga.
MIDA TEHA, KUI NÄED PORTAALIS AINULT “EELSOODUMUSE PROTSENTE”
1. Vaata portaali teadlikult, mitte usaldavalt.
Kui näed II tüüpi diabeedi, vererõhu või südamehaiguste juures protsenti, küsi endalt kohe: millised geenid ja millised variandid selle numbri taga on. Kui neid ei ole näidatud, ei ole see geenitulemus, vaid statistiline hinnang.
2. Küsi alati geeni ja variandi taset, mitte soovitust.
Üldine toitumis- või elustiilijutt ei ole geenipõhine info. Geenipõhine info algab alles sealt, kus on nimetatud konkreetsed geenid (nt COMT, MTHFR, NOS3 jne) ja nende variandid (rs-koodid).
3. Küsi Geenivaramult täpselt neid küsimusi (kopeeri):
– Millised geenid ja SNP-d on kasutusel minu diabeedi, vererõhu ja südame-veresoonkonna “eelsoodumuse” arvutamisel?
– Kas see tulemus põhineb polügeensel riskiskooril (PRS) ja millise mudeli või publikatsiooni alusel?
– Kas mul on võimalik saada oma genotüübiandmed rs-kood + genotüüp tasemel või muus kasutatavas formaadis?
– Milline osa portaalis kuvatavast infost on geneetiline ja milline osa on üldine rahvatervise nõustamine?
Need on täiesti legitiimsed GDPR-i artiklite 15 ja 20 alusel ja arvestada tuleb GDPR artikli 12 nõuet, et andmed peavad olema esitatud selgel, arusaadaval ja andmesubjektile reaalselt kasutataval kujul.
Palun selgitada, milliste vahenditega on mul võimalik väljastatud andmeid avada ja mõista.
4. Ära lase end eksitada “geenipõhise” sildiga.
Kui:
– geene ei nimetata,
– variante ei näidata,
– mehhanismi ei selgitata,
siis ei ole tegemist sisulise geenitõlgendusega, isegi kui sõna “geneetiline” on pealkirjas.
5. Mõista kontrasti farmakogeneetikaga.
Kui kofeiini või ravimite juures nimetatakse geene (nt CYP1A2, CYP2C19, VKORC1), aga krooniliste haiguste juures mitte, siis see näitab, et võimekus on olemas, kuid infot ei otsustata näidata.
Küsimused saada e-posti aadressil info@geenidoonor.ee.
NÄIDIS kirjast, mida saad kasutada enda kohta andmete küsimiseks: LAE ALLA SIIT
Geenid mida testitakse praegu erasektoris:
COMT (catechol-O-methyltransferase)
MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase)
MTR (methionine synthase)
MTRR (methionine synthase reductase)
AHCY (adenosylhomocysteinase)
CBS (cystathionine beta-synthase)
MAOA (monoamine oxidase A)
NOS3 / eNOS (endothelial nitric oxide synthase)
BHMT (betaine-homocysteine S-methyltransferase)
NNMT (nicotinamide N-methyltransferase)
VDR (vitamin D receptor)
ACAT1 (acetyl-CoA acetyltransferase 1)
Farmakogeneetilised geenid, mida meie geenipank otsib haiguste mõjutamiseks, mitte inimese terveks saamiseks:
CYP1A2, AHR, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, IFNL3/IL28B.
Artikli aitas koostada: Chat GPT, Gemini, Grok, DeepSeek
